Вы собираетесь перейти на страницу, содержащую материалы предназначенные исключительно для врачей и иных специалистов в сфере здравоохранения.
Нажав на "Да", Вы подтверждаете, что являетесь таковым и даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности
Нажав на "Да", Вы подтверждаете, что являетесь таковым и даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности
Координаты
ясности
ясности
Что такое AL-амилоидоз?
AL-амилоидоз — заболевание, которое часто остается незамеченным до тех пор, пока время уже работает против пациента.
Увидеть сигнал. Не упустить время. Изменить прогноз.
Проект помогает врачу вовремя заподозрить AL-амилоидоз у пациентов с ХСН, ХБП или необъяснимыми системными симптомами, назначить необходимые исследования и направить пациента на подтверждение диагноза.
- Как не пропустить AL-амилоидоз?
- Какие исследования необходимо назначить?
- Когда и к какому специалисту направить пациента?
- Знали ли вы, что у 18% пациентов с СНсФВ диагностирован АКМП? [1]
AL-амилоидоз
Эти клетки вырабатывают свободные легкие цепи, которые неправильно сворачиваются. В результате образуются нерастворимые токсичные белковые агрегаты, которые откладываются в разных органах и тканях, приводя к нарушениям их функций и строения.
Установление диагноза
Больше 1 года
после появления первых симптомов обычно проходит до установления правильного диагноза
Больше 5 врачей
почти треть пациентов может
посетить до установления диагноза
AL-амилоидоз влияет на жизнь десятков тысяч пациентов каждый год
~50% пациентов умирают
в течение 1 года после постановки диагноза
в течение 1 года после постановки диагноза
Ухудшение результатов лечения напрямую связано с поздней диагностикой заболевания
Симптомы и диагностика AL-амилоидоза
Симптомы AL-амилоидоза
AL-амилоидоз поражает различные органы[2]
Сердце
Почки
Печень
Мягкие ткани
ЖКТ
Нервная система
Сердце
- СНсФВ
- Резистентность к стандартной терапии ХСН
- Нормо/гипотензия при предшествующей АГ
- Утолщение стенок ЛЖ ≥ 12 мм
- Низкий вольтаж комплексов QRS
- ↑ тропонинов (персистирующее)
- ↑ NT-proBNP/BNP (часто не соответствующее степени тяжести ХСН)
- ФП, другие нарушения ритма и проводимости
- Псевдоинфарктные паттерны
- Диастолическая дисфункция ≥ II степени
- Паттерн «Cherry on top» Speckle tracking
ЖКТ
- Большая потеря веса (может скрываться отеками)
- Раннее насыщение
- Тошнота, диарея или запор
- ЖКТ-кровотечения
Кровь
Мягкие ткани
Печень
- Гепатомегалия (↑ КВР > 15 см)
- ↑ ЩФ > 1,5 раза выше верхней границы нормы
- Макроглоссия
- Периорбитальная пурпура
- Увеличение поднижнечелюстной слюнной железы
- Увеличение лимфатических узлов
- Сопутствующая миелома или МГНЗ
Почки
- Стойкая протеинурия за счет альбумина (пенистая моча)
- Нефротический синдром
- Почечная недостаточность
Нервная система
Периферическая
- Симметричная сенсомоторная полинейропатия нижних конечностей
- Синдром карпального канала (чаще двусторонний)
Автономная
- Постуральная гипотензия
- Эректильная дисфункция
- Изменения моторики желудочно-кишечного тракта
74%
20%
65%
15%
8%
17%
Почему это важно знать кардиологу: Стадия системного AL-амилоидоза определяется по выраженности поражения сердца, что, в свою очередь, влияет на выживаемость пациента.
Системы стадирования системного
AL-амилоидоза
AL-амилоидоза
Наиболее общепринятой системой стадирования
AL-амилоидоза является прогностическая модель Mayo 2004 и ее европейская модификация 2013 и 2015 годов, основанная на маркерах поражения сердца: Т- или I-тропонина и NT-proBNP.
AL-амилоидоза является прогностическая модель Mayo 2004 и ее европейская модификация 2013 и 2015 годов, основанная на маркерах поражения сердца: Т- или I-тропонина и NT-proBNP.
Система стадирования Mayo 2004 и ее европейская модификация[6]
В 2012 году была создана система стадирования — Revised Mayo Clinic System, 2012.
Revised Mayo Clinic System
Выживаемость пациентов в зависимости от стадии AL-ISS [22]
Новая система стадирования AL-ISS эффективно стратифицирует пациентов даже с самым высоким риском
Исходная система стадирования Мауо 2004 на основе биомаркеров (NT-proBNP и тропонина-Т) дополнена параметром ПРОДОЛЬНОЙ ДЕФОРМАЦИИ (LS) ≥ -9%, которая определяет группу сверхвысокого риска — СТАДИЮ IIIC.
*Высокочувствительный тропонин Т(hs-TnT)
План действий врача-кардиолога
Диагностика AL-амилоидоза: классические признаки [5]
*Тесты на моноклональную секрецию:
- Свободные легкие цепи сыворотки крови
- Иммунохимическое исследование сыворотки крови на парапротеин (иммунофиксация + электрофорез)
- Иммунохимическое исследование мочи на парапротеин (иммунофиксация + электрофорез)
При подозрении на амилоидоз сердца и обнаружении моноклональной секреции кардиологу важно направить пациента к гематологу!
Клиническую настороженность в отношении амилоидоза сердца следует проявлять у всех пациентов с утолщенной стенкой ЛЖ и нетипичной ХСН (особенно СНсФВ)
Амилоидоз сердца рассматривают, как возможную специфическую причину ХСН (СНсФВ) и ГКМП
Клинические рекомендации:
Хроническая сердечная недостаточность
Клинические рекомендации:
Утолщение стенок миокарда — одно из наиболее поздних проявлений амилоидной кардиомиопатии[9]
Гипертрофическая кардиомиопатия
Это не исчерпывающий список всех симптомов, связанных с амилоидозом сердца.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
Низкий вольтаж на ЭКГ (низкие комплексы QRS)
Изменения на ЭхоКГ – Speckle Tracking Imaging
Специфичный для амилоидоза сердца STE паттерн – «вишенка на торте»
Основное накопление фибрилл происходит в базальных и срединных сегментах миокарда левого желудочка, в связи с чем прежде всего снижается продольная деформация этих сегментов, а верхушка сердца долгое время сохраняет нормальные показатели
Продольная деформация (LS) измеряет процентное изменение продольного укорочения миокарда и является чувствительным маркером дисфункции левого желудочка [22]
Нормальные значения продольной деформации (LS) ≤ -18%
При увеличении отложения амилоида в сердце снижается продольная сократительная способность, а деформация приближается к нулю
Нормальная LS значение деформации миокарда в систолу составляет -25% [23]
Патологическая LS значение деформации миокарда в систолу значительно снижена и составляет -7%. Случай системного AL-амилоидоза [23]
Прогрессирующая диастолическая дисфункция является характерной особенностью сердечного амилоидоза. На ранних стадиях заболевания она может быть выражена лишь незначительно.
Диастолическая дисфункция левого желудочка
Здоровое сердце
Оценивают с помощью импульсно-волновой (PW) и тканевой (TDI) допплерографии
Отношение E/e′ — ключевой параметр оценки давления наполнения левого желудочка, который при амилоидозе превышает 10 и часто достигает значений более 15
ЭхоКГ признаки амилоидной кардиомиопатии[12]
2D ЭхоКГ признаки АКМП
Снижение показателя TDI
Снижение продольной дефомации ЛЖ с сохранением в верхушке
Перикардиальный выпот
Диастолическая дисфункция ≥2 степени
Низкопотоковый, низкоградиентный аортальный стеноз
МРТ признаки амилоидоза сердца: накопление гадолиния [6]
Белыми стрелками показаны расширенные предсердия. Черными стрелками указана гипертрофия миокарда МЖП
а – четырехкамерная длинная ось сердца
б – короткая ось сердца
б – короткая ось сердца
Стрелками указано трансмуральное накопление контрастного препарата миокардом правого и левого желудочков
Стрелками указано циркулярное субэндокардиальное накопление контрастного препарата миокардом правого и левого желудочков
Это не исчерпывающий список всех симптомов, связанных с амилоидозом.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
У отдельного пациента могут проявляться не все из этих симптомов, или они могут проявляться не одновременно.
Для удобства формирования портрета пациента можно пользоваться скрининговыми инструментами[14]
*Методом для оценки уровня свободных легких цепей в крови служит нефелометрия или турбидиметрия
Скрининг амилоидной кардиомиопатии[9]
Сопутствующая миелома или МГНЗ
Персистирующее повышение тропонинов
Семейный анамнез АТTR
Нарушение АВ-проводимости
Псевдоинфарктные паттерны на ЭКГ
Снижение вольтажа QRS относительно массы
Снижение продольной деформации с относительным сохранением апикальной
Субэндокардиальное/трансмуральное позднее накопление гадолиния и/или увеличение внеклеточного объема
Двусторонний карпальный синдром
Разрыв сухожилия бицепса
Кожные гематомы
Протеинурия
Периферическая полинейропатия
Нарушения чувствительности, дисфункция автономной нервной системы
Пониженное или нормальное АД в случае предшествующей гипертонии
Стеноз аорты в ≥65 лет
Сердечная недостаточность в ≥65 лет
Скрининговый инструмент ATTR-score
Клинические рекомендации: Хроническая сердечная недостаточность [15]
В клинических рекомендациях по хронической сердечной недостаточности 2024 прописаны обследования, рекомендованные при подозрении на амилоидоз сердца[15]
Пациентам с ХСНсФВ рекомендовано:
- BNP или NT-proBNP в крови
- МРТ сердца с контрастированием
- Сцинтиграфии миокарда с Пирфотех 99 Тс
Клинические рекомендации: Гипертрофическая кардиомиопатия [16]
В клинических рекомендациях по гипертрофической кардиомиопатии 2025 прописаны обследования, рекомендованные при подозрении на амилоидоз сердца[16]
Пациентам с предполагаемыми фенокопиями ГКМП рекомендовано:
- МРТ сердца с контрастированием
- Сцинтиграфии миокарда с Пирфотех 99 Тс
- Биопсия абдоминального жира
Если сохраняется клиническое подозрение на амилоидоз сердца, несмотря на Grade 1/отрицательное накопление 99mTc-PYP*, необходима гистологоическое подтверждение для постановки диагноза ATTR-КМП или оценки других типов инфильтративной кардиомиопатии.
*99mTc-PYP — пирофосфат технеция, наиболее широко применяемый РФП для диагностики ATTR кардиомиопатии с помощью сцинтиграфии
Обязательно направление к гематологу
при подозрении на AL-амилоидоз
Только гематолог может назначить патогенетическую терапию AL-амилоидоза
для уменьшения опухолевого клона плазматических клеток
Фактор времени
Когда мы говорим об амилоидной кардиомиопатии, время — всегда самый главный невосполнимый ресурс
Даратумумаб — первый [24] зарегистрированный препарат для иммунотерапии AL-амилоидоза, обеспечивающий глубокий ответ с восстановлением органных функций
Даратумумаб в комбинации с VCd достоверно улучшает сердечный ответ vs VCd [26]
Гематологический ПО (первичная конечная точка) [25]
Ответ со стороны сердца
Частота гематологического ПО была почти в три раза выше при применении даратумумаба + VCd в сравнении с VCd (59% в сравнении с 19%; ОШ 5,9; p <0,0001)
00:48 Приветствие
02:00 Актуальность AL-A для кардиолога
07:50 ХСН — красный флаг AL-A
10:08 Типы и патогенез АКМП
17:54 Симптомы и маски АКМП
24:31 Признаки АКМП
29:04 Алгоритм диагностики
32:32 Сложности диагноза
35:32 Клинслучай
51:13 Таргетная терапия
53:05 Кардиотерапия
56:57 Выводы
59:07 Вопросы и ответы
Клинические рекомендации
С 2025 года созданы все условия для обеспечения пациентов с AL-амилоидозом эффективной терапией
Включение AL-амилоидоза
Dara-VCd
Дарзалекс (DVCd)
С 2025 г. Клинические Рекомендации
«Другие плазмоклеточные новообразования» с кодом С90 (без точки), в которые вошел AL-амилоидоз
«Другие плазмоклеточные новообразования» с кодом С90 (без точки), в которые вошел AL-амилоидоз
Единственная зарегистрированная в РФ комбинация для лечения впервые диагностированного
AL -амилоидоза
Применяется до прогрессии заболевания или в течение максимум 24-х циклов
(около 2-х лет) от введения первой дозы
(около 2-х лет) от введения первой дозы
- Подкожная форма Дарзалекса включена в ЖНВЛП.
- Код С90 (без точки) для AL-амилоидоза закреплен КР.
- Тарифы КСГ КС st19.100-102 и ДС ds19.075-078.
- Код С90 (без точки) присутствует в ВМП (I и II перечни) номер 21 и 27 для терапии AL-А применением таргетных препаратов.
AL-амилоидоз соответствует коду С90, который есть в порядках оказания медицинской помощи по профилям «Гематология» и «Онкология»[21]
Код C90 (без точки). Профиль - онкогематология.
КСГ:
- Нужно указывать именно С90, а не E85.8., так как код С90 (без точки) есть в порядках оказания мед. помощи по профилям «Гематология» и «Онкология»;
- КСГ тарифы КС st19.100-102 и ДС ds19.075-078 соответствуют коду МКБ 90 (без точки);
- Группировщик кодов КСГ по МНН, без формы.
ВМП:
- Также, как в 2024 году;
- Код 90 (без точки) присутствует в модели методов ВМП.
Другие плазмоклеточные новообразования [20]
AL-амилоидоз является гематологическим заболеванием и входит в Клинические рекомендации «Другие плазмоклеточные новообразования» с указанием необходимой таргетной терапии.
В обновленных гематологических рекомендациях «Другие плазмоклеточные новообразования» режим D-VCd (даратумумаб + бортезомиб +циклофосфамид + дексаметазон) рекомендован для лечения всех пациентов с AL-амилоидозом в первой линии
Вебинары и видео
Список сокращений
AL — легкая цепь амилоида
AL-ISS (AL International Staging System) — международная система стадирования AL
ECV (extracellular volume) — объем внеклеточного пространства
LGE (late gadolinium enhancement) — позднее накопление гадолиния
LS (longitudinal strain) — продольная деформация
Т (hs-TnT) — высокочувствительный тропонин VCd — бортезомиб + циклофосфамид + дексаметазон АГ — артериальная гипертензия
ДИ — доверительный интервал
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт КВР — косой вертикальный размер (правой доли печени)
ЛЖ — левый желудочек
МГНЗ — моноклональная гаммапатия неясного значения ОРГ-ВБП — выживаемость без прогрессирования со стороны важного органа ОВ — общая выживаемость ОШ — отношение шансов ПО — полный ответ ПЭт-КТ — позитронно-эмиссионая компьютерная томография СНСФВ — сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса ФП — фибрилляция предсердий
ХСН — хроническая сердечная недостаточность ЧОО — частота ответа со стороны органа
ЩФ — щелочная фосфотаза
AL-ISS (AL International Staging System) — международная система стадирования AL
ECV (extracellular volume) — объем внеклеточного пространства
LGE (late gadolinium enhancement) — позднее накопление гадолиния
LS (longitudinal strain) — продольная деформация
Т (hs-TnT) — высокочувствительный тропонин VCd — бортезомиб + циклофосфамид + дексаметазон АГ — артериальная гипертензия
ДИ — доверительный интервал
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт КВР — косой вертикальный размер (правой доли печени)
ЛЖ — левый желудочек
МГНЗ — моноклональная гаммапатия неясного значения ОРГ-ВБП — выживаемость без прогрессирования со стороны важного органа ОВ — общая выживаемость ОШ — отношение шансов ПО — полный ответ ПЭт-КТ — позитронно-эмиссионая компьютерная томография СНСФВ — сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса ФП — фибрилляция предсердий
ХСН — хроническая сердечная недостаточность ЧОО — частота ответа со стороны органа
ЩФ — щелочная фосфотаза
Использованная литература
[1]
Bennani Smires Y, et al. Int J Cardiovasc Imaging. 2016 Sep;32(9):1403-1413.
[2]
Desport E., et al. Orphanet J. Rare Dis. 2012; 7: 54.
[3]
Dispenzieri A., Merlini G. Cancer Treat. Res. 2016; 169: 273–318.
[4]
Lousada I., et al. Adv. Ther. 2015; 32(10): 920–928.
[5]
Weiss B.M., et al. J. Clin. Oncol. 2014; 32(25): 2699–2704.
[6]
Рехтина И.Г., Менделеева Л.П. Протокол диагностики и лечения системного AL-амилоидоза. В кн.: Алгоритмы диагностики и протоколы лечения заболеваний системы крови. Том 2. 2024: 729–758.
[7]
Merlini G., et al. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018; 4(1): 38.
[8]
Kastritis E., et al. Subcutaneous Daratumumab + Cyclophosphamide, Bortezomib, and Dexamethasone (CyBorD) in Patients With Newly Diagnosed Light Chain (AL) Amyloidosis: Primary Results From the Phase 3 ANDROMEDA Study. Oral presentation at the 25th Annual Congress of European Hematology Association, Virtual meeting. June 11–21, 2020.
[9]
Maurer et al. Diagnosis of Cardiac ATTR Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019; 12: e006075.
[10]
Жиров И.В., Насонова С.Н., Моисеева О.М. и др. Амилоидоз сердца: консенсус Евразийской ассоциации кардиологов (ЕАК). Евразийский кардиологический журнал. 2025; (4): 6–39.
[11]
Kittleson M., Ambardekar A., et al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis Evaluation and Management: 2025 ACC Concise Clinical Guidance. JACC. 2025; 0(0). doi: 10.1016/j.jacc.2025.03.001.
[12]
ASE Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis. Доступно на: https://www.asecho.org/wp-content/uploads/2025/05/4081_ASE_P37_Amyloidosis_v13_16x20_digital.pdf
[13]
Буторова Е.А., Стукалова О.В. Возможности магнитно-резонансной томографии сердца в диагностике амилоидоза сердца. Клинические примеры. Клинический разбор в общей медицине. 2021; 2: 16–20. doi: 10.47407/kr2021.2.2.00037.
[14]
Arbelo E., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023; 44: 3503–3626.
[15]
Клинические рекомендации МЗ РФ. Хроническая сердечная недостаточность. 2024. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/156_2
[16]
Клинические рекомендации МЗ РФ. Гипертрофическая кардиомиопатия. 2025. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/283_2
[17]
Maurer M.S., Bokhari S., Damy T., et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circulation: Heart Failure. 2019; 12: e006075.
[18]
Dorbala S., Ando Y., Bokhari S., et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: part 1 of 2—evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019; 26(6): 2065–2123. Addendum: J Nucl Cardiol. Published online July 1, 2021.
[19]
Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42(16): 1554–1568.
[20]
Клинические рекомендации «Другие плазмоклеточные новообразования». 2024.
[21]
МЗ РФ. Проект клинических рекомендаций. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/883_1
[22]
Khwaja J., et al. New Validated Staging System for Light Chain (AL) Amyloidosis With Stage IIIC Defining Ultra-Poor Risk: AL International Staging System. J Clin Oncol. 2026; 44: 311–320.
[23]
Strain Imaging: assessment of myocardial mechanics. Echobasics. Доступ от 11 февраля 2026: https://echobasics.de/strain-en.html
[24]
Рехтина И.Г., Менделеева Л.П. Протокол диагностики и лечения системного AL-амилоидоза. В кн.: Алгоритмы диагностики и протоколы лечения заболеваний системы крови. Том 2. 2024: 729–758.
[25]
Kastritis E., et al. Subcutaneous Daratumumab + Cyclophosphamide, Bortezomib, and Dexamethasone (CyBorD) in Patients With Newly Diagnosed Light Chain (AL) Amyloidosis: Primary Results From the Phase 3 ANDROMEDA Study. Oral presentation at the 25th Annual Congress of European Hematology Association, Virtual meeting. June 11–21, 2020. (Среди пациентов с ПО (DVCd: n = 104; VCd: n = 35).)
[26]
Comenzo RL, et al. Subcutaneous daratumumab with bortezomib, cyclophosphamide, and dexamethasone in patients with newly diagnosed light chain (AL) amyloidosis: 18-month landmark analysis of the phase 3 ANDROMEDA study. Presented at the 63rd ASH Annual Meeting and Exposition, Atlanta, GA, USA. December 11–14, 2021. #653.
Контактная информация
Полезные ссылки
Адрес: 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2
Телефон: +7 (495) 755 83 57
Email: medinfojnjru@its.jnj.com
Материал предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников.
ООО "Российское кардиологическое общество". Все права защищены, 2026 год
CP-572164 - август 2026